Новорожденных детей в России будут обследовать на СМА | Журнал интересных вещей

Новорожденных детей в России будут обследовать на СМА

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тест-систему для выявления новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА). Работа по ее созданию находится в завершающей стадии, рассказали специалисты в ходе пресс-конференции, прошедшей 17 ноября в «Известиях».

Тесты предложат для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга, рассказал в ходе пресс-конференции в Москве главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев.

— Спинальная мышечная атрофия — это одно из самых часто встречающихся редких заболеваний. Наибольшее количество детей со СМА — это дети с заболеванием I типа, и в 90% случаев болезнь приводит к скорому летальному исходу, — сказал он.

По словам Куцева, существует эффективное лечение СМА, но его важно назначить до появления первых симптомов, которые могут проявиться только на 2–3-м месяце жизни младенца. В мире существует несколько тест-систем раннего выявления спинальной мышечной атрофии, российская уже демонстрирует свою высокую эффективность, добавил специалист.

Отечественная тест-система, разработка лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, не предъявляет высоких требований к качеству подготовки образцов биоматериала. У новорожденных берут для исследования кровь, наносят ее на специальный фильтр. В таком виде образец поступает в лабораторию, где проводится тестирование на самые частые наследственные заболевания.

— Наша тест-система является качественной, а не количественной, она выявляет изменения в структуре гена SMN1. Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Это позволяет сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга. Мы проверили эффективность этой тест-системы более чем на 2 тыс. образцов, большая часть которых — образцы популяционной выборки. Делеция гена SMN1 точно выявлялась даже в самых сложных случаях, — рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.

Эксперты также подчеркнули важность поддержки взрослых пациентов со СМА. Так, директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко отметила, что нужно закрепить равный доступ к лечению для всех пациентов с этим диагнозом.

— Если проблему выявления, диагностики и лекарственного обеспечения детей со СМА сегодня практически удалось решить благодаря фонду «Круг добра», то обеспечение взрослых возложено на регионы, и многие пациенты вынуждены добиваться лечения через суды. Крайне важно, чтобы взрослые со СМА не остались без терапии, — заключила она.

Спинальная мышечная атрофия — тяжелое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое может приводить к летальному исходу. По оценкам МГНЦ его расчетная частота 1: 5200 новорожденных и является наиболее распространенной генетической причиной детской смертности.

Причиной СМА является мутация гена выживаемости мотонейронов 1 (SMN1), что приводит к дефициту белка SMN. Без него мотонейроны не могут передавать импульсы, что со временем приводит к атрофии мышц.